性器官的生长和发育有赖于下丘脑向垂体前叶发出兴奋，垂体前叶分泌促性腺激素，促进睾丸或者卵巢的正常活动。性腺分泌性激素又对垂体起反馈调节作用。下丘脑-垂体-性腺，这3个环节中任何一环出现问题，都会影响性发育，导致性发育不全。在性发育不全的病人中，有部分病人除了性不发育外，还伴有身材矮小。
身高体重测量仪厂家认为，在青春期以前，如果下丘脑-垂体发生了肿瘤、炎症、外伤、肉芽肿等疾病，病变引起/垂体前叶多种激素缺乏，导致促性腺激素和生长激素都缺乏，这样就会有性发会不全伴身材矮小。例如性幼稚-低肌张力综合征，性幼稚-多指畸形综合征和颅咽管瘤等。有些遗传性疾病既有性发育不全，又有身材矮小，例如特纳综合征和先天性肾上腺皮质增生症等。
