诊断垂体性侏儒症必须符合以下4个条件：
（1）身高在年龄、性别相同的正常儿童第3百分位以下
（2）2岁以后的儿童，其生长速度每年小于5厘米。
（3）血浆中生长激素基础值和刺激值低，或者生长激素受体对生长激素无反应。
（4）无其它可导致生长障碍的疾病。
正常成人血浆中生长激素的基础值为3纳克/毫升，儿童为55纳克/毫升。年龄不同，生长激素在血浆中的水平也不同。新生儿血浆中生长激素水平明显高于幼儿。儿童随着年龄增长。血浆中生长激素水平迅速下降。正常儿童血浆中生长激素基础值可以很低，甚至测不出。由于正常儿童与患儿之间血浆中生长激素的水平有较大范围的重迭性。所以只测1次血浆中生长激素的基础值不能鉴别是正常儿童还是垂体性侏儒症患儿，必须做垂体功能检査。
身高体重测量仪厂家认为，常用的垂体功能检査有4种：即运动刺激试验、精氨酸刺激试验、口服左旋多巴刺激试验、胰岛素低血糖刺激试验。约有10%的正常儿童可以对某种刺激试验无反应。因此需要做几种不同的刺激试验，只有对2种或2种以上的剌激试验均无反应，才能诊断为垂体性侏儒症。
